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孕期&高層次超音波2018/10/30

脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢 SMA(Spinal Muscular Atrophy)

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, SMA)

篩檢方法(自費):抽血

篩檢時機:無週數限制 (建議妊娠15週前)

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, SMA 為台灣僅次於海洋性貧血之第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病,世界各國的發生率約為1/10000 ,亦即台灣每年出生的新生兒當中約有 25 個就有一位罹患此症。患者因脊髓的前角運動神經元存活基因(SMN1 突變,造成患者之肌肉軟弱無力及萎縮,影響患者如爬行、走路、吞嚥等日常動作之控制能力。發病年齡由出生至成年皆有可能發生,目前尚無具體之治療方案可以治癒或減輕患者的症狀,脊髓性肌肉萎縮症之帶因可透過抽血方式檢驗,利用血液檢體萃取出DNA 以基因檢測技術,快速且準確地篩檢出帶因者(敏感度高達超過95%)。

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