X染色體脆折症 (Fragile X syndrome)

篩檢方法(自費):抽血

篩檢時機:無週數限制 (建議妊娠15週前)

簡稱 X脆折症，是最常見遺傳性智能障礙疾病。這種遺傳疾病是由於X染色體上的FMR1基因突變所引起。

發生率僅次於唐氏症。在歐美國家，男性的發病率是1/1250而女性則為

1/2500，而女性代因者高達1/260。目前，這種疾病尚無藥物可以治癒。

除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加，導致無法生成FMRP 蛋白質，這種蛋白質缺乏或減少，會影響腦部發育，導致智能障礙、情緒障礙及學習遲緩等多方面症狀。